Análises clínicas
painel ngs para segmento anterior ocular
Também pode ser chamado de: doenças do segmento anterior do olho, glaucoma congênito, doenças do desenvolvimento ocular, catarata congênita, síndrome de rieger, síndrome de petes, disgenesias mesodermicas da camara anterior, distrofia de córnea, distrofia estromal, distrofia granular, distrofia lattice, microftalmia, nanoftamo, aniridia, coloboma, síndrome de marfan
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
r. anita garibaldi, 664 - anita garibaldi - SCAgendar nessa unidade
rua tuiuti, 2295 - aventureiro - SCAgendar nessa unidade
rua miguel matte, 1445 - pioneiros - SCAgendar nessa unidade
rua xavier arp, 219 - boa vista - SCAgendar nessa unidade
rua otto pfuetzenreuter, 231 - costa e silva - SCAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Diagnóstico molecular de doenças da córnea – entre elas doenças ectásicas (ceratocone), distróficas e degenerativas –, doenças do desenvolvimento ocular como microftalmias e cataratas. Por meio deste exame, é possível obter o sequenciamento de genes relacionados aos diversos tipos de glaucoma e de genes relacionados às disgenesias mesodérmicas do segmento anterior, como síndrome de Rieger's, Peter's e aniridia.Por que fazer
Este exame permite o diagnóstico de doenças da córnea, doenças do desenvolvimento ocular e cataratas.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.