Análises clínicas
sequenciamento completo do gene chd7 - ngs
Também pode ser chamado de: chd7, pesquisa para a síndrome de charge, seq do gene chd7 por ngs, síndrome de charge
Resultado em até 35 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
r. anita garibaldi, 664 - anita garibaldi - SCAgendar nessa unidade
rua tuiuti, 2295 - aventureiro - SCAgendar nessa unidade
rua miguel matte, 1445 - pioneiros - SCAgendar nessa unidade
rua xavier arp, 219 - boa vista - SCAgendar nessa unidade
rua otto pfuetzenreuter, 231 - costa e silva - SCAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Síndrome de CHARGE é uma doença de herança autossômica dominante. A palavra CHARGE é acrónimo de C: coloboma de olho, H: defeitos cardíacos, A: atrésia de coanas, R: atraso do desenvolvimento, G: anomalias gênito-urinárias e E: anomalias do ouvido/surdez. Mutações no gene CDH7 estão associadas à síndrome de CHARGE.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CHD7 relacionados com a síndrome de Charge.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.