Análises clínicas
sequenciamento completo do gene dmd - ngs
Também pode ser chamado de: sequenciamento completo do gene dmd , mutações no gene dmd , dmd , dmb , sequenciamento (ngs) do gene dmd, distrofia muscular de duchenne e becker
Resultado em até 43 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
r. anita garibaldi, 664 - anita garibaldi - SCAgendar nessa unidade
rua tuiuti, 2295 - aventureiro - SCAgendar nessa unidade
rua miguel matte, 1445 - pioneiros - SCAgendar nessa unidade
rua xavier arp, 219 - boa vista - SCAgendar nessa unidade
rua otto pfuetzenreuter, 231 - costa e silva - SCAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
As distrofias musculares de Duchenne/Becker são doenças neurodegenerativas de herança ligada ao cromossomo X causadas por mutações/variantes no gene DMD. são caraterizadas por fraqueza muscular progressiva, escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratoria. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene DMD, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Distrofia muscular de Duchenne ou Becker, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.Como é feito
A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido medico e pelas informações clinicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.