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Também conhecido por “Triagem Neonatal”, é um dos exames mais importantes para se detectar irregularidades na saúde do bebê. É por meio deste teste que se realiza o diagnóstico preventivo de diversas doenças genéticas (transmitidas pelos genes dos pais), congênitas (que se desenvolvem no útero) e infecciosas assintomáticas no período neonatal. Com o diagnóstico precoce da doença, pode-se iniciar rapidamente o tratamento específico e a diminuição ou eliminação das sequelas.

Os Tipos

Existem 4 diferentes tipos, e o que os diferem são as doenças pesquisadas.

  1. Teste Básico: pesquisa as seguintes doenças – a Fenilcetonúria, as Hemoglobinopatias, as Aminoacidopatias, o Hipotireoidismo congênito e a Fibrose cística.
  2. Teste Ampliado: analisa, além das doenças já citadas; a Hiperplasia adrenal congênita.
  3. Teste Plus: pesquisa, além das já descritas nos dois testes; a Galactosemia, a Deficiência de Biotinidase e a Toxoplasmose congênita.
  4. Teste Master: inclui, além de todas as doenças citadas; a Deficiência de G6PD, o HIV, a Sífilis congênita, as Infecções congênitas por Citomegalovírus (CMV), a Rubéola congênita e a Deficiência de MCAD.

A Coleta de Sangue

É realizada entre o 3º. e 7º. dia de vida e com apenas algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido. Por ser uma região muito vascularizada e de fácil coleta, a obtenção da quantidadede sangue necessária é mais rápida e quase indolor, quando comparada com a coleta venosa.

Sob orientação médica, esta coleta pode ser realizada após os 28 dias de vida, por punção venosa.

O agendamento poderá ser realizado por meio dos contatos abaixo.

As Doenças detectadas e alguns de seus Sintomas

  1. Fenilcetonúria: causa comprometimento neurológico.
  2. Hemoglobinopatias: pode levar a diversos tipos de anemia.
  3. Aminoacidopatias: anomalias geneticamente determinadas pelo metabolismo dos aminoácidos.
  4. Hipotireoidismo congênito: pode levar à malformações físicas e retardo mental.
  5. Fibrose cística: compromete o sistema respiratório.
  6. Hiperplasia adrenal congênita: provoca deficiência de alguns hormônios e aumento na produção de outros.
  7. Galactosemia: faz com que o açúcar do leite não seja digerido, podendo levar a um comprometimento na coagulação, icterícia (pele amarelada) e catarata.
  8. Deficiência de Biotinidase: pode levar à convulsões e falta de coordenação motora.
  9. Toxoplasmose congênita: pode levar a cegueira e convulsões.
  10. Deficiência de G6PD: facilita o aparecimento de icterícia e anemia.
  11. HIV: detecta a imunodeficiência adquirida.
  12. Sífilis congênita: pode comprometer o sistema nervoso central.
  13. Infecções congênitas por CMV: pode levar a calcificações cerebrais.
  14. Rubéola congênita: provoca deformações congênitas.
  15. Deficiência de MCAD: deficiências genéticas metabólicas.

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